三通七白会不会不是纯种?

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“三通”是指三种遗传病的通路,即血友病、地中海贫血和杜氏肌营养不良; “七白”是七种常见的遗传性白化病。 这两种疾病都是基因突变导致的遗传性疾病,通过父系或母系遗传,后代有50%概率传承致病基因。 三通指的是三个常见遗传病基因座的突变:

1. F8(凝血因子8)基因,该基因突变导致体内不能合成凝血因子Ⅷ,从而引起慢性出血表现,一般表现为自发出血,轻微挫伤也可引起较严重的出血,重者可以发生颅内出血而危及生命。

2. β-珠蛋白基因,该基因突变导致体内不能合成正常的血红蛋白,从而引起溶血性贫血,患者出现皮肤、黏膜及睫状体充血、黄疸、恶心、呕吐等临床表现。

3. DMD/TMEM43(抗肌肉萎缩基因),该基因编码的蛋白是在细胞膜上调节钙离子通道的亚基,其突变可引起骨骼肌进行性纤维化和萎缩,临床表现为运动障碍。

以上三项指标阳性者可称为“三通”阳性,如果再有下面一项中的任何一种情况就可判定为真阳了!

1. HbS(α链)基因突变,该基因突变可造成镰刀形红细胞贫血症。

2. HBA2(β链)基因突变,该基因突变可造成的阵发性睡眠性血红蛋白尿。

3. CYP2C19(肝药酶基因)突变,该基因与药物的代谢密切相关。 上述7种情况,只要其中任何一种存在就是“七白”阳性。有了这个基础才能进一步考虑是否真阳。

通常,家族中有过不明原因的严重贫血、反复流产或死胎以及不明原因的自然缺陷或先天性畸形的患者,应当注意有无遗传疾病的可能,再根据“三通七白”的诊断性试验结果判断是否为真阳。 对于遗传疾病的诊断有时还需要结合染色体进行检查。

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